Ribetnya Regulasi dan Birokrasi Bagi Pemenuhan Nutrisi Anak Berpenyakit Langka

Saya pikir saya tidak akan pernah siap menjadi seorang ibu. Saya selalu menganggap diri saya adalah free spirit, tidak ingin terikat secara fisik atau emosional dengan orang lain. Sampai akhirnya saya menikah lalu memiliki dua orang anak. Segala pemikiran saya otomatis berubah. 

Saya kemudian pernah berada di posisi kedua anak sakit dan salah satunya harus diopname di rumah sakit selama seminggu. Hati saya remuk. 

Hati remuk, dunia runtuh, perasaan luluh lantah mungkin terdengar klise tapi analogi tersebut gambaran seutuhnya ketika seorang ibu melihat anaknya sakit. Apalagi jika anak sendiri divonis penyakit langka. Pada perayaan 100 tahun RSCM di Istora Senayan, 21 Desember 2019 kemarin, Karina Astari, orang tua dari anak dengan penyakit langka sekaligus seorang ahli hukum berbagi cerita. 

Dua orang anaknya menderita Fenilketonuria atau phenylketonuria (PKU) yang adalah salah satu kelainan genetika yang langka. Sayangnya anak pertamanya meninggal setelah terdiagnosis penyakit langka Methylmalonic acidemia. Saat melahirkan anak kedua, bayinya mengalami dekompensasi pertama pada dua minggu pertama. Anak kedua Karina dinyatakan menderita penyakit yang sama dengan kakaknya. Namun susu formula khusus untuk anak dengan diagnosa Methylmaonic acidemia telah diterima sehingga anak kedua Karina bisa tertolong.

Dalam sebulan Karina dan suami harus mengeluarkan biaya kurang lebih sebesar 20 juta hanya untuk kebutuhan nutrisi anaknya. Berbagai cara dilakukan untuk mendapatkan susu formula, mulai dari pengiriman melalui Amerika hingga proses pengiriman ke Singapura. Selain kesulitan mendapatkan susu formula, harga susu formula khusus penyakit langka sangat mahal per kalengnya saja bisa di atas satu juta rupiah. Hal ini tentu saja menyebabkan orang tua anak dengan rare disease harus was-was apabila pengiriman susu tidak tepat waktu.

Pemerintah sendiri telah menerbitkan peraturan Menteri Kesehatan No. 29 mengenai Penanggulangan Masalah Gizi bagi anak akibat penyakit, namun peraturan itu masih belum cukup kuat karena tidak ada petunjuk teknis dan komitmen implementasi dari pemerintah pusat dan daerah. Kebayang dong regulasi dan birokrasi yang ribet begini sangat menyusahkan orang tua dan anak yang menderita rare disease. 

Yang disayangkan, karena ribetnya birokrasi di negeri ini. Di Indonesia belum memiliki perusahaan susu sendiri yang bisa memproduksi susu formula yang membantu menyediakan susu formula khusus dengan mudah, tanpa prosedur panjang yang bisa mengakibatkan keterlambatan pengiriman yang beresiko. 

Penyakit langka memang tidak banyak kasusnya. Penyakit langka adalah penyakit yang mengancam jiwa atau mengganggu kualitas hidup dengan prevalens yang rendah yaitu kurang dari 2.000 pasien di Indonesia.  Jadi 1 dari 1.000 orang di Indonesia memiliki penyakit langka. Lebih dari 7.000 jenis penyakit langka yang telah diidentifikasi di mana sebagian besar (80%) penyakit langka disebabkan karena adanya kelainan genetika.

Seharusnya penyakit langka lebih mendapatkan perhatian khusus pemerintah karena anak dengan penyakit langka memiliki hak yang sama dengan anak normal lainnya.

Prof. DR. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K) menjelaskan pentingnya peranan nutrisi pada penyakit langka sebagai Pengobatan Utama (life saving) dan Pengobatan Penunjang yang mencegah kejang, mencegah gizi buruk/stunting, membantu kekuatan otot dan lainnya. 1.000 Hari Pertama Kehidupan menjadi kunci tumbuh kembang seorang anak, di mana 1.000 HPK adalah masa paling penting dalam pemenuhan nutrisi terbaik yang dapat mencegah terjadinya stunting. Anak yang stunting tidak hanya bermasalah dari ukuran tubuh tapi juga memengaruhi IQ yang tidak bisa lebih dari 90 atau berpeluang hanya bersekolah tidak sampai 7 tahun.

Pemenuhan nutrisi di 1000 HPK tidak hanya diperlukan bayi normal, tapi juga sangat diperlukan untuk 200.000 anak dengan penyakit langka. Yang sayangnya para orang tua mereka masih harus berjuang untuk mendapatkan nutrisi 1000 HPK melalui susu formula khusus yang harganya relatif tidak murah namun diribetkan dengan masalah regulasi dan birokrasi negeri ini.

Semoga dalam tahun-tahun ke depan pemerintah bahkan mungkin pihak swasta bisa bersinergi untuk saling memudahkan anak-anak berpenyakit langka untuk mendapatkan kehidupan yang jauh lebih baik. 

Semoga. 

Bagi para orang tua dengan anak-anak berpenyakit langka. Kalian luar biasa.